-¿Qué es el Síndrome de Down?

Es una enfermedad de causa genética, se trata de una enfermedad que compromete los cromosomas. Nosotros tenemos 23 pares de cromosomas que son como crucecitas y si los ponemos en línea vamos a poder identificar que en el par 21 hay 3 patitas. Esto se ve a través de un estudio. Dentro de las posibilidades de que exista un cromosoma 3 patitas del par 21, pueden haber diferentes formas. Hay una de las que se liga a la posibilidad de herencia con lo cual se puede hacer un consejo genético. No siempre el Síndrome de Down corresponde a una edad materna más allá de los 35 años, hay un porcentaje que no tiene relación con la edad si no que tiene relación con la herencia. En ese caso existe el consejo genético que es hablar con los papás, evaluar a ambos papás, para ver que probabilidades hay que esos papas tengan otro chiquito con Síndrome de Down.

Los médicos hablamos de algo que es que el diagnóstico en medicina es clínico, es decir, que el médico tiene que mirar, tocar, oler, escuchar, todo lo que nuestros sentidos nos permiten hacer es cómo llegamos a un diagnóstico. Después vamos a buscar la etimología de eso que vemos con un estudio. En general, el estudio de Síndrome de Down es clínico, uno lo mira y cumple unas pautas que nosotros llamamos el fenotipo, es lo que se ve. Lo que dicen los genes son el fenotipo y lo que nos dice el fenotipo son los rasgos. Entonces de acuerdo al genotipo uno puede decir si el bebé tiene Síndrome de Down. Uno de cada 800 recién nacido vivos tiene Síndrome de Down.

Síndrome de Down: la importancia de la inclusión en la educación
Paula Briguglio, pediatra en el área del desarrollo y neurología infantil

-Para esa persona, ¿qué implica tener síndrome de down?

Implica muchas cosas. El Síndrome de Down, no solamente nos da rasgos físicos características que no son todos iguales, si no, que también indica poder tener con más frecuencia cardiopatías, tener miopía, tener dificultades intestinales, tener más posibilidades de tener celiaquía o de hipotiroidismo. Porque que haya una patita más de material genético en el núcleo de una célula hace que haya mayor carga energética en esa célula, entonces esa modificación energética va a hacer que se despierten genes que tienen que ver con otras cosas. Por ejemplo, con la celiaquía, con el hipotiroidismo. Implica también una condición en su capacidad intelectual muy variable.

Es importante que la educación al Síndrome de Down le cambie la vida. Porque la respuesta cognitiva de un niño con Síndrome de Down que atraviesa la escuela es mucho mejor que la de un niño que no la atraviesa o la abandona. Entonces cuando nosotros hablamos de intervención temprana desde bebé y hablamos del pasaje de la escuela, vamos a darle muchas más posibilidades. Conjuntamente con otras posibilidades de autodeterminación. Que pueda ir a hacer las compras, que pueda ir a bailar, que pueda tener una novia, la posibilidad de ser protagonista de nuestra propia vida. Todos lo merecemos, desde el lugar donde estemos.

Dentro de las capacidades del Síndrome de Down, existen un montón de posibilidades. Fue paradigmático en como abrió la puerta a que el resto de la neuro diversidad invada el mundo invada el aula, ir a trabajar. Es un antes y un después en la posibilidad que se les dio para aprender.

-El poder ingresar a una institución educativa, le va a generar mayor autonomía.

Le va a generar recursos de aprendizaje que van a ir respecto de su autonomía. El contexto natural de un niño es la escuela o la casa. Podrán tener sus terapias, pero la escuela es importante desde el carácter social, desde el carácter propio del aprendizaje. Hay Down que llegan a poder leer y escribir, otros que no y otros que pueden generar rasgos del espectro autista. Ahí uno ve que síntoma prepondera para ver que trabajamos. También está en todas las experiencias que haya tenido que vivir en sus primeros meses de vida, si es un bebé que nació con una cardiopatía severa implica muchas internaciones, implica muchas cirugías, si se asocia a patologías intestinales también porque se compromete la alimentación. Es decir, todo eso que pasa ese bebé va afectando. No me quiero olvidar de la translucencia nucal que permite marcar una incidencia de probabilidades de que ese bebé tenga Síndrome de Down, nada en Medicina es absoluto.

-¿Hay algún estudio previo al embarazo para que puedan determinar esa carga genética?

En realidad, si pudiéramos hacer ese estudio, podríamos determinar los casos de probabilidades de herencia, no los casos que se asocian con la edad. Pero lo que hay que entender respecto de la edad materna, que también se vio en la edad paterna, que las mujeres nacemos con nuestros óvulos en un estadio de división que están con nosotras desde que nos formamos, son muy antiguos, por lo cual hay que contemplarlo. La decisión de un embarazo es una decisión cuando uno puede tomarla, pero hay que saber que esto puede pasar.

La esperanza de vida mejoró un montón porque mejoró la esperanza de vida neonatal, porque mejoraron las técnicas quirúrgicas, porque mejoraron las técnicas de todo lo que es la higiene dentro de un quirófano, y el conocimiento y el seguimiento. Pero no con la edad. Hoy por hoy tenemos mayor cantidad de bebés que nacen con un alto riesgo, pero sobreviven porque la infraestructura tecnológica y la capacidad, tanto de médicos como de enfermería, dentro de una terapia neonatal es impresionante. Factor importante también es que la prematures es un factor de desarrollo y que tiene un seguimiento específico, porque tiene posibilidades de generar algo en su desarrollo.

Algo que es importante decir es que hay un pequeño porcentaje de algunas de las chicas con Síndrome de Down que pueden concebir, es un pequeño porcentaje pero puede pasar. Por lo tanto es importante que una vez que las chicas tengan su primera menstruación puedan tener sus controles. Yo tengo una anécdota muy linda, porque en una charla sobre sexualidad, que la idea no era hablar sobre genitalidad en la escuela donde yo trabajaba, desde intervención temprana había dos que habían anunciado que iban a ser novios. Entonces se encontraron en la casa de él y a la vuelta de la cena, la madre le pregunta como le fue y él le dice “Le hice el amor a, le hice una hamburguesa, me hizo una hamburguesa”. Es decir, lo que implica esto de como se conceptualizamos el acto de amor y como uno lo pone “vulgar” y ellos lo pueden mirar desde otro lugar.

Entrevista completa:

-¿Cómo crees que es la situación de inclusión en Mar del Plata?

Yo creo que no estamos tan mal. A mi me esta tocando trabajar en CABA y en zona sur de provincia de Buenos Aires y creo que funciona todo más difícil. Acá con esfuerzos se van logrando cosas, nos digo que no haya sangre, sudor y lágrimas, pero es un poco lo que tiene que existir. Tiene que existir formación, es fundamental que los docentes puedan ser capacitados en un lugar de formación para que puedan entender la realidad a la cual se enfrentan. Obviamente que tiene que haber una comunicación entre salud y educación porque es irremediable. El material con el que estamos trabajando ambos es el mismo, hay que encontrar puntos en común. Porque lo que yo veo en el consultorio o entiendo como proceso de pensamiento es la que el otro tiene que entender para poder entender como tiene que hacerle llegar una opción pedagógica.

Me paso con un paciente algo sumamente interesante. Él tiene un problema en lo que es cómo se hacen las cosas y va a una escuela técnica, pero la escuela técnica usa el AutoCAD, que es el programa que usan los arquitectos, con lo cual para él no va a haber problema porque si el dibujo técnico se le complica usamos el AutoCAD. Entonces él va a poder estar en una técnica sin necesidad de tener que pasar por el tablero. Vamos a eso, a buscar cuales son los fenómenos que nos permiten incluirnos. Como es también usar pictogramas, es un sistema de comunicación aumentativo y alternativo. Yo hoy pensaba ¿Cómo dibujo los cromosomas hablándolos?, entonces se me ocurrió que son como crucecitas, pero tuve que apelar a que mi voz se transformará en algo gráfico. Entonces son recursos que tenemos.

También entender que hay un punto en el que a veces la brecha se hace larga y se necesita incluir en otro ambiente. Porque no siempre es luchar para que un chico esté en una escuela de nivel cuando a lo mejor se sienta y arma contenido académico pero en el patio no pasa nada, a veces el patio a los 12 años pesa más que el contenido académico. Si en una escuela especial van a aprender lo mismo. Hoy por hoy con la creación de las escuelas especiales secundarias o los centros de formación profesional ya lo tenes al camino educativo, lo importante es lograr esto. Lo que le va a permitir la escuela especial es la posibilidad el taller, de tener un tramo laboral, ese valor es lo que a veces no se cuenta. Eso genera una inclusión laboral muy importante.

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